Синдром Папийона-Лефевра впервые описан французскими дерматологами P. Lefevre и M. M. Papillon в году. Этиология и патогенез Считается, что симптомокомплекс Папийона-Лефевра является следствием глубоких нейроэндокринных нарушений. Синдром Папийона-Лефевра – это редкая форма эктодермальной дисплазии, характеризующаяся ладонно-подошвенной кератодермией, сопровождающейся пародонтитом с ранним началом.
В статье представлен клинический случай редкого заболевания детского возраста синдрома Папийона-Лефевра. Отражены трудности диагностики данного заболевания в амбулаторных условиях и при комплексном обследовании в детских стационарах. Показана необходимость генетического обследования для уточнения диагноза и назначения адекватной терапии.
Прослежено отсутствие должного эффекта от комплексной терапии в лечении пародонтита, что сопровождается удалением зубов по медицинским показаниям. The article presents a clinical case of a rare childhood disease the Papillon-Lefevre syndrome.
The necessity of genetic examination for clarifying the diagnosis and prescribing an adequate therapy is shown. The absence of the proper effect of complex therapy in the treatment of periodontitis was traced. As a result, the teeth were removed on medical indications.
В статье представлен клинический случай редкого заболевания детского возраста - синдрома Папийона-Лефевра. Ключевые слова: синдром Папийона-Лефевра, эктодермальная дисплазия, ладонно-подошвенная кератодермия с пародонтитом. The article presents a clinical case of a rare childhood disease - the Papillon-Lefevre syndrome.
Keywords: Papillon-Lefevre syndrome, ectodermal dysplasia, palmar-plantar keratoderma with periodontitis. Синдром Папийона-Лефевра относится к числу генодерматозов, является редкой формой эктодермальной дисплазии и характеризуется ладонно-подошвенной кератодермией, сопровождающейся пародонтитом с ранним началом лет.
Распространенность данного заболевания составляет 1 : - 1 : человек, что позволяет отнести его к группе орфанных редких заболеваний. Соотношение распространенности синдрома среди мужчин и женщин составляет 1 : 1.
Синдром Папийона-Лефевра встречается во всех этнических группах [1]. Несмотря на редкость данного заболевания, остро стоит вопрос его актуальности среди врачей разных специальностей. Эти пациенты имеют склонность к развитию тяжелых системных гнойных заболеваний кожи и легких, тяжелых форм пародонтита с быстрой потерей собственных зубов.
Возможна ассоциация заболевания со злокачественной. Нередко такие больные имеют выраженные нарушения секреторной функции щитовидной и поджелудочной желез [2]. Даже применение современной адекватной комплексной терапии полностью не останавливает прогрессирование острого пародонтита, что приводит к полной потере зубов к годам.
На данный момент этиопатогенез заболевания изучен недостаточно. Но известно, что имеются мутации в гене СТ8С 1Ц Роль этой лизосомальной протеазы заключается в регуляции эпидермальной дифференциации клеток, процессов ороговения и шелушения, в активизации серин-протеаз, выделяемых клетками иммунной системы.
Мутации гена СТ8С приводят к почти полной потере активности катепсина С, что объясняет причину возникновения тяжелой формы кератодермии и является предположительной причиной повышенной восприимчивости к гнойным системным и кожным заболеваниям фурункулез, пиодермия, инфекции дыхательных путей и т.
Существует предположение о том, что в патогенез синдрома Папийона-Лефевра могут быть вовлечены другие дефекты иммунной защиты [1]. Заболевание дебютирует в детском возрасте, однако возможно и более позднее его начало. Возникает выраженный псориазиформный гиперкератоз стоп и ладоней, который может переходить на дорсальные поверхности ладоней и стоп, реже очаги встречаются на разгибательных поверхностях коленных и локтевых суставов [1].
Вслед за поражениями кожи появляется выраженный, быстро прогрессирующий гингивит, переходящий в пародонтит с лизисом кости альвеолярных отростков, что в свою очередь приводит к ранней потере молочных и коренных зубов. В детстве явления пародонтита рецидивируют с быстрой потерей молочных зубов.
Для подтверждения диагноза не всегда необходимо использование лабораторных и инструментальных методов диагностики. Диагноз может быть заподозрен на основании типичной клинической картины и выявления случаев заболевания в семье [2]. Заболевание имеет типичную рентгенологическую стоматологическую картину.
При стоматологической рентгенографии челюстей обнаруживается атрофия альвеолярной кости, образование патологических зубодесневых карманов. При биопсии кожи возможно обнаружение гиперкератоза с очаговым паракератозом, умеренной периваскулярной инфильтрации, гипергранулеза, акантоза.
Теоретически возможна антенатальная диагностика, однако случаев ее использования в литературе не описано [5]. Основными принципами терапии являются организация режима и диеты ребенка, комплексная медикаментозная терапия. Немедикаментозная терапия включает охранительный режим и диету. В первую очередь необходимо устранение триггерных факторов, способствующих обострению заболевания психоэмоциональные нагрузки, смена климатических зон, нарушение диеты, правил и режима ухода за кожей и др.
Значимую роль играет соблюдение диеты: необходимо максимально ограничить употребление легкоусвояемых углеводов так, как они являются питательной средой для патогенных и условно патогенных микроорганизмов, являющихся этиологическим фактором гнойно-воспалительных заболеваний, а также продуктов с высокой степенью аллергенности.
Медикаментозное лечение при данном заболевании симптоматическое, комплексное и базируется на пероральном применении высоких доз ретиноидов в сочетании с витамином Е, смягчающих течение ладонно-подошвенной кератодермии и замедляющих лизис альвеолярных костей, что снижает скорость потери зубов [1].
Использование курсов витаминов группы В В1, Вб, В12 и витамина С позволяет смягчить течение гиперкератоза и благоприятно влияет на общее состояние больного [2; 6]. В период обострения заболевания, больным назначаются максимальные возрастные дозировки витаминов А, Е, С и группы В.
Вторым направлением лечения является адекватная антибиотикотерапия с индивидуальным подбором группы препаратов и возрастной дозировки. Это позволяет замедлить течение пародонтита. Местная терапия включает использование кератолитических средств с последующим механическим удалением участков кератоза [5].
Хороший результат наблюдается при использовании мазей с ароматическими ретиноидами, которые нормализуют процессы ороговения и тормозят пролиферацию клеток эпителия. С местной противовоспалительной целью используют как местные нестероидные препараты, так и крема и мази, имеющие в составе глюкокортикоиды.
Пациентам рекомендуется пользоваться эмолентами. Необходимо уделить внимание гигиене полости рта. Рекомендуется использовать настои и ополаскиватели полости рта, оказывающие противовоспалительное действие. По показаниям врач-стоматолог проводит удаление зубных отложений, выскабливание патологических зубодесневых карманов, иссечение патологически измененных тканей десны и удаление зубов с подвижностью III степени [3].
Ребенок должен наблюдаться у педиатра, дерматолога, стоматолога, гастроэнтеролога. По показаниям проводятся консультации эндокринолога, хирурга, пульмонолога [1]. Единственным профилактическим мероприятием данного синдрома является генетическая консультация родителей ребенка.
Частота возникновения синдрома в семьях, проживающих в близкородственном браке выше, чем в обычных [ 1; 2]. Мальчик Я. В возрасте 3 лет 9 мес. Хронический пародонтит. Анамнез жизни. Ребенок от 1-й беременности, 1-х родов. Родители здоровы. Беременность протекала на фоне анемии, обострения хронического пиелонефрита, угрозы прерывания беременности.
Роды срочные на 38 неделе. Вес ребенка при рождении г, рост 50 см. Наблюдались признаки асфиксии в родах. К груди приложен сразу, сосал активно, выписан домой на 6-е сутки. Вскармливание смешанное. Нервно-психическое, физическое развитие соответствовало возрасту.
Прорезывание зубов с 6,5 мес. Перенесенные заболевания: редкие ОРВИ раза в год. Аллергологический анамнез не отягощен. Анамнез заболевания. В возрасте 2 лет 3 мес. Был консультирован аллергологом, выставлен диагноз: Атопический дерматит; в последующем консультирован дерматологом, выставлен диагноз: Ладонно-подошвенный кератоз.
Получал местное лечение смягчающие мази, кремы. Отчетливого клинического эффекта не наблюдалось. С целью исключения инфекционного характера заболевания обследован в Республиканской инфекционной клинической больнице. АлТ, АсТ , рекомендовано обследование в отделении детской гастроэнтерологии.
Дважды находился на лечении в отделении гастроэнтерологии ДРКБ июнь г. Трофологическая недостаточность 1 степени. После выписки из стационара в июне г. Огарёва, заподозрена кератодермия Папийона-Лефевра. Направлен на консультацию на кафедру кожных болезней Нижегородской медицинской академии, где было рекомендовано обследование в специализированном отделении дерматологии Научного центра здоровья детей НЦЗД, г.
Москва с целью подтверждения диагноза и проведения генетического обследования. Хронический пародонтит обострение , тяжелая степень. При уточнении сведений о семье больного выяснено, что родители ребенка состоят в близкородственном браке - троюродные брат и сестра.
Заключение осмотра дерматолога: кожный процесс представлен очагами кератодермии на поверхности ладоней и подошв, в полости рта имеются пораженные зубы, слизистые оболочки чистые, со стороны внутренних органов патологии не выявлено. Заключение осмотра стоматолога: слизистая десен гиперемирована по десневому краю, отечна, кровоточит при зондировании.
В области всех групп зубов мягкий зубной налет, плотный пигментированный налет, не снимающийся при поскабливании, над- и поддесневые минерализованные зубные отложения. Лечение у стоматолога: наружно на афты: ватной палочкой нанесение винилина раза в день. Выполнено снятие зубных отложений с помощью ультразвука, пасты SuperPolis.
Регулярное проведение профессиональной гигиены по месту жительства. Вне обострения, в дополнение к основной чистке зубов, спрей Тантум-Верде для обработки слизистой, ополаскиватели полости рта Лесной бальзам. При обострении процесса - синтомициновая мазь с новокаином.
Санаторно-курортное лечение не противопоказано. Освидетельствование во МСЭК для установления инвалидности бессрочно. В настоящее время ребенок наблюдается у педиатра и стоматолога по месту жительства, получает симптоматическую терапию согласно рекомендациям отделения дерматологии НЦЗД. Самочувствие ребенка удовлетворительное.
Этиологическим фактором заболевания считается мутация гена, кодирующего образование лизосомального фермента катепсина С. В статье приведено описание.Педиатрия №6 \
Поделиться:
Leave a Reply